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젊은 유방암 치료 맞춤형 전략과 BRCA 유전자 검사의 중요성

by Small Talk Time 2025. 5. 7.
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젊은 유방암환자 치료 BRCA 유전자 검사
젊은 유방암환자 치료 BRCA 유전자 검사

 

2025년 4월, 한국유방암학회(GBCC) 주최로 열린 ‘세계유방암학술대회(GBCC 2025)’가 서울 그랜드워커힐 호텔에서 성대하게 개최되었습니다. 이번 학술대회에서는 유방암 진단과 치료에 대한 최신 지견과 다양한 국가의 전문적인 임상 사례가 공유되며, 특히 젊은 유방암 환자에 대한 맞춤형 치료전략이 중요한 주제로 떠올랐습니다. 한국을 포함한 아시아권에서는 서구에 비해 40~50대 젊은 유방암 환자의 비율이 높아, 이들에 대한 정밀 진단과 치료법 개발이 시급한 상황입니다. 이번 대회에서는 젊은 환자들의 임상적 특성과 병태생리에 맞춘 새로운 접근법들이 발표되었고, 유전자 검사의 중요성 역시 강하게 강조되었습니다.

젊은 유방암 환자의 임상적 특성과 치료 과제

삼성서울병원 박연희 교수는 젊은 유방암 환자의 임상 데이터를 기반으로 주요 치료 과제에 대해 심도 있는 발표를 진행했습니다. 젊은 환자들은 일반적으로 호르몬 수용체 양성(ER+)이나 삼중음성(triple-negative) 유형이 상대적으로 많으며, 이로 인해 항암제나 내분비요법의 선택이 더욱 까다롭다는 점이 지적됐습니다. 특히 박 교수는 젊은 조기 유방암 환자에서 CDK4/6 억제제와 내분비요법의 병용 치료가 임상적으로 어떤 이점을 제공하는지를 설명하며, 이들 약제의 병용 사용이 재발률 감소와 생존기간 연장에 기여할 수 있음을 데이터로 입증했습니다. 또한, 젊은 유방암 환자의 경우 가족력, 유전적 요인, 치료 반응률 등 다양한 변수에 따라 치료전략을 달리 적용해야 함을 강조하며, 이들을 위한 개별 맞춤 치료의 필요성을 역설했습니다. 이처럼 환자 연령과 병리학적 특성에 따라 치료 접근 방식이 달라져야 한다는 점은 향후 국내외 가이드라인에도 영향을 줄 것으로 보입니다.

국제적 관점에서 본 젊은 유방암 환자의 치료 전략

미국 데이나-파버 암센터의 앤 파트리지 박사는 젊은 유방암 환자에 대한 이해와 치료 전략을 발표하면서, 젊은 여성에서 유방암이 갖는 생물학적 특징과 사회적 부담을 동시에 고려해야 한다고 강조했습니다. 특히 에스트로겐 수용체 양성(ER+) 유방암을 앓고 있는 젊은 환자들은 전반적인 예후가 좋지 않다는 점에서 보다 공격적인 초기 치료 전략이 필요하다는 입장을 밝혔습니다. 그는 내분비 요법의 지속 기간, CDK 억제제의 사용 가능성, 생식 기능 보존 등을 통합적으로 고려한 치료 설계가 중요하다고 설명하며, 젊은 유방암 환자 전용 맞춤형 프로토콜의 필요성을 주장했습니다. 젊은 환자들은 종종 치료 과정 중 생애 주기에 따른 다양한 삶의 이벤트와 맞물려 불안정한 치료 순응도를 보일 수 있으므로, 심리적·사회적 지원 또한 병행되어야 한다는 점도 함께 언급됐습니다. 이러한 발표는 유방암 치료에 있어 단순히 병의 유형만이 아니라, 환자의 나이와 삶의 조건까지 고려해야 한다는 '환자 중심 치료'의 중요성을 부각시킨 것으로 평가됩니다.

BRCA 유전자 검사, 예방과 치료 모두의 출발점

이탈리아 제노바 대학교의 마테오 램버르티니 박사는 유전성 유방암의 조기 선별 및 예방을 위해 BRCA 유전자 검사 도입의 확대를 주장했습니다. BRCA1과 BRCA2는 유방암 및 난소암 발생 위험을 증가시키는 대표적인 유전자 변이로, 특히 젊은 연령층에서 발병하는 양측성 유방암과 관련성이 높습니다. 이 검사 결과는 환자뿐만 아니라 가족 전체의 건강 위험 인식을 가능하게 하며, 예방적 수술이나 적극적인 모니터링 계획 수립에도 큰 역할을 합니다. 한국에서는 아직 BRCA 검사의 활용률이 낮은 편이지만, 이번 학술대회를 통해 ▲40세 이전 유방암 진단 ▲가족 중 유방암, 난소암, 전이성 전립선암 병력 ▲양측 유방암 또는 삼중음성 유방암 이력 등이 있는 환자에게는 유전자 검사가 강력히 권고되어야 함이 재확인됐습니다. 또한 램버르티니 박사는 BRCA 변이를 가진 환자에게 표준치료 외에 PARP 억제제 같은 표적치료의 사용 가능성에 대해서도 언급하며, 유전자 정보 기반 맞춤 치료가 곧 유방암 치료의 미래가 될 것이라 예측했습니다. 이처럼 유전자 검사는 단순한 진단 도구를 넘어서 환자의 치료 방향을 결정짓는 핵심 지표로 자리잡고 있습니다.

이번 GBCC 2025는 단순한 학술 교류를 넘어, 젊은 유방암 환자의 임상적 특성과 유전적 요인에 근거한 맞춤형 치료의 중요성을 국제적으로 재조명한 계기가 되었습니다. 특히 CDK4/6 억제제, 내분비요법 병용 전략, BRCA 유전자 검사와 같은 첨단 치료 도구의 실질적인 적용 가능성이 논의된 점은 향후 유방암 치료 지침에 큰 영향을 줄 것입니다. 한국을 포함한 아시아 지역에서는 젊은 유방암 환자의 비율이 높은 만큼, 연령 기반 맞춤 접근과 예방 전략 수립이 더욱 절실해지고 있습니다. 앞으로는 진단에서부터 치료, 추적 관리에 이르기까지 환자 개개인의 유전적·생물학적 배경을 반영한 통합적 시스템이 유방암 치료의 중심축이 되어야 할 것입니다.

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